在對話框中輸入“發(fā)現(xiàn)孩子從2歲起發(fā)育,、語言和動作都明顯落后，交流也無法完成”等癥狀,，幾秒鐘后,，人工智能(AI)大模型就會給出“需警惕罕見遺傳性疾病(如雷特綜合征,、天使綜合征等)或復雜神經(jīng)發(fā)育障礙”的判斷，并給出就診科室,、補充檢查等醫(yī)學建議,。

　　這是記者試用全國首個罕見病領域人工智能大模型“協(xié)和·太初”的場景。記者19日從北京協(xié)和醫(yī)院了解到,，這一由該院與中國科學院自動化研究所共同研發(fā)的大模型,，已于近日面向患者開放測試初診咨詢和預約功能。

　　罕見病雖然單病種患者稀少,，但病種繁多,。易誤診、漏診,，確診難,，是許多罕見病患者面臨的難關，而人工智能大模型有望成為“破題之鑰”,。

　　北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚介紹,，罕見病人工智能輔助診療工具研發(fā)是罕見病專家團隊多年堅持的一個重點攻關方向,，“協(xié)和·太初”罕見病大模型的研發(fā)基于我國罕見病知識庫的多年積累和中國人群基因檢測數(shù)據(jù),，是國際首個符合中國人群特點的罕見病大模型，能幫助醫(yī)生更加準確快捷地識別診斷罕見病,，進一步縮短確診時間,。

　　中國科學院自動化研究所所長徐波介紹，AI模型往往需要海量數(shù)據(jù)訓練,，但罕見病病例分散,、數(shù)據(jù)稀缺，傳統(tǒng)的AI模型難以得到有效訓練,。對此,，研發(fā)團隊創(chuàng)新技術路徑，采用極小樣本冷啟動的方式,，僅需少量數(shù)據(jù)與醫(yī)學知識融合即可實現(xiàn)覆蓋全流程的輔助決策功能,。

　　“‘協(xié)和·太初’大模型是罕見病診療‘中國方案’的重要突破?！睆埵銚P表示,，北京協(xié)和醫(yī)院作為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)國家級牽頭醫(yī)院，將繼續(xù)推動AI技術與臨床需求的深度融合,，更好助力基層能力提升與分級診療保障體系建設,，讓罕見病診療的“微光”照亮更多家庭。

　　目前,，這一大模型的初診咨詢和預約功能已面向患者開放測試,，患者可通過多輪交互問診咨詢并獲得初步診療建議,。下一步，支持病歷書寫,、基因解讀,、遺傳咨詢等醫(yī)生端服務功能，將進行二期上線測試,。據(jù)悉,，后續(xù)“協(xié)和·太初”罕見病大模型將接入北京協(xié)和醫(yī)院罕見病聯(lián)合門診的線上診療服務，未來還將逐步推廣至全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院,。(記者 徐鵬航 宋晨)

編輯：周大為